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成果名称 II型糖尿病易感基因检测Panel医学应用服务
所属领域 医药健康
成果所属成员单位名称 北京市科学技术研究院
技术关键词 II型糖尿病、试剂盒
市场应用关键词 II型糖尿病、试剂盒
成果或技术描述 2型糖尿病( Type 2 Diabetes Mellitus,T2DM) 是遗传和环境因素共同作用导致的复杂疾病,预计有30%~70%的T2DM患者患病风险可归因于遗传易感性。同时,T2DM具有遗传异质性,每个患者可能有不同的易感基因组合,而就单个遗传或环境因素而言,易感基因在患者群与正常人群中均可存在,其差别仅是频率上的差异。目前尚没有单一可以确定糖尿病的位点,也没有将所有位点关联分析的一套体系或者流程。 目前,对2型糖尿病的检测多采用血常规检测,该方法只能在已经患病的患者上检测到,并不能对糖尿病的潜在患者予以警示和指导。因此,亟需开发一种可高效检测2型糖尿病的方法,在控制成本的基础上,确保检测准确率不小于92%。 该项服务主要特色包括两个个方面:(1)中国人群糖尿病易感基 因panel的确定。在常用的文献调研法基础上,通过对上千例中国 人群样本进行高通量测序验证,借助于多因素线性回归、分层分析、关联分析方法,综合考虑疾病风险中的环境和生活方式因素,筛 选出15个确切与中国人群2型糖尿病易感基因突变位点panel;(2)针对筛选出的易感基因panel开发具有自主知识产权的软件,该 软件能实现对健康人群或糖尿病患者多样本混样高通量测序数据进行双端加barcode分样、批量化、自动化分析,用户可通过点选的 方式得到携带的糖尿病易感基因突变位点,得到检测报告。利用该 软件进行糖尿病易感基因测序数据分析可节约实验成本8倍以上,使分析速度提高30-50%。
联系方式
机构名称 北京市计算中心
负责人 刘清珺
联系人 张远
电话 010-59341997
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